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好多姐妹都知道我们采访了泰国试管婴儿的科学家马杰士先生，作为国际知名医学家，他在访谈中告诉了我们遗传病相关的基因筛查。

如果是显性遗传病，比如肌肉萎缩症，可以看见发病病症，自然就知道了。有这些遗传病的话，父母不想传给孩子，那就要想办法预防。以前没有PGD，到怀孕之后才发现，那就得流产，才不会生出有遗传病的孩子。现在有了PGD，就可以在怀孕之前查出来，如果是隐性遗传病，比如地中海贫血症，很多国家都会筛查，欧洲、澳大利亚都有相应的筛查机制，因为这种遗传病很常见。很不幸的是，很多人是发病之后才会发现宝宝有隐性遗传病。

从您的简介了解到，您是遗传筛查的领军人物，经常接触HLA配型、肌肉萎缩症等等，这都是一些怎样的病症呢？

脊髓性肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力、肌萎缩的疾病，会出现畸形发育、畸形骨骼等。显然我们都不想得这种病，但它还是挺常见的，这是一种隐性遗传病，所以父母双方都是一条染色体携带患病基因。另一条染色体正常，患病的孩子就是两条染色体都携带患病基因，这样才会患病，用PGD很容易就能够防止患病。不了解PGD的可以看我们昨天的PGD/PGS/NGS试管婴儿技术讲解。

我们再来关注下HLA配型

这是个非常振奋人心的领域，如果病症可以通过干细胞来治疗，那么就可以用干细胞疗法来治疗患病儿。这类病症包括地中海贫血症、血友病等血液病，也可以应用到非遗传疾病，比如白血病等等。我们结合干细胞疗法做研究，现在可以保证新生儿健康，并且具备跟已有患病儿匹配的HLA配型，孩子出生之时就收集脐带血。提取干细胞，治愈患病儿。如今的成功几率能够达到100%。因为他们的基因完全匹配，基本没有排斥反应，也没有其它问题。

说了这么专业的遗传病以及治办法，那么在试管婴儿领域我们有没有成熟的方案？

的回答是：有的。

泰国试管婴儿PGD/PGS技术，可以筛查N多对染色体，筛查常见的基因遗传病。选择健康的胚胎进行移植，生健康宝宝。

真相|没有遗传病就不需要做第三代试管婴儿吗?

真相|没有遗传病就不需要做第三代试管婴儿吗?

现在很多人都有这样一个观念，第一代、第二代、第三代试管婴儿技术都有自己的适应症，没有家族遗传病就不用做第三代试管婴儿技术了。甚至一些医护人员也这样认为，真的如此吗?下面我们言归正传，来看看没有遗传病真的不需要做第三代试管婴儿吗?基因遗传病怎么办？第三代试管婴儿了解一下

经调研发现，在人类的全部成功妊娠案例中，约会有75%几率出现以自然流产告终的情况。其中，大部分的胚胎在着床后很快就停止了发育，母体本身可能根本意识不到发生了什么，仅表现为月经过多或月经延期等。

第一次看见这个数据，编辑感到很震惊，心想这也太高了吧?而当去百度百科搜索自然流产时看见确实有一连串的研究数据佐证了这件事。那么，为什么自然流产如此频繁呢?

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研究表明：80%的流产都发生在12周内，此后流产率呈现逐渐降低。至少有50%以上的早期流产是由胚胎染色体存在异常的原因所导致的。也就是说，即便是健康父母的胚胎也不可避免有染色体异常，并且会造成流产，比例也不小，至少约为37.5%以上，随着父母的年龄增加，甚至这个比例会高达70%。

那么，为什么父母都健康却还会出现胚胎染色体异常呢?因为在人类的生殖过程中，为了使后代的染色体数目与上一代保持一致，染色体在生殖过程中会经历两次减数分裂。所有的基因筛查报告中都会有部分、甚至是50%以上的染色体在减数分裂过程中出现异常情况，如染色体缺失、染色体倒位、重置等，这并不是什么罕见现象。

大多数染色体异常的胚胎在试管婴儿移植后不久就会发生流产和胎儿骤停，很少有胚胎能存活到出生，能存活的胚胎会有先天性智力低下、生长迟缓等不良现象。

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21号染色体多一条称为唐氏综合征，18号染色体多一条称为爱德华兹综合征，13号染色体多一条称为帕多综合征等。

那么我们来思考一下做染色体筛查的意义，如果不提前做一个染色体筛查，你极有可能移植到肚子里的就是存在问题的试管婴儿胚胎，这就仿佛一个定时炸弹，一开始就已经是不健康的胚胎，又怎么可能避免流产及胎停现象的发生呢?

同时大家要知道，重复无意义的试管婴儿移植过程也会对女性的身体及精神造成更大伤害。不良的身体状况和精神压力反过来又会进一步阻碍试管婴儿成功率。

那么第三代试管婴儿筛查健康胚胎的技术有哪些呢?怎么判断试管婴儿胚胎质量呢？

主要是PGD和PGS，PGD是移植前胚胎学诊断，主要针对单基因遗传病。PGS是移植前的胚胎学筛选，主要用于染色体非整倍体的筛选，以排除异常胚胎。不同的是，PGD是一个针对特定已知疾病的群体。而PGS是可以面向所有试管婴儿患者的。

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第三代试管婴儿这一系列先进的技术是适合所有人的，它能够大幅度地提高试管婴儿的成功率。但是，我国也有相关规定。只有有家族遗传病、单基因疾病或染色体异常的患者才能应用第三代试管婴儿技术，这意味着这项技术目前在中国无法推广。

而在美国试管婴儿机构中，几乎每一个试管患者都是要求实施第三代试管婴儿技术的，毕竟谁不希望能拥有一个更健康的宝宝呢?自己也可以减少许多不必要的开销和精力时间。

有遗传病能不能做试管婴儿？

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可以做的。
目前，三代试管婴儿技术已经能够实现在胚胎植入子宫前，在试管婴儿筛查技术的检测下对胚胎进行遗传学诊断，就像农夫在播种前对‘种子’进行精挑细选，挑选好的健康的‘种子’植入子宫，从而实现生育健康宝宝的愿望。三代试管婴儿PGD/PGS筛查技术就可以把罕见的病家族基因阻断，防止遗传。
避免罕见病“惹上”新生婴儿，提高人口出生素质，是三代试管婴儿优生优育优势的直接体现。

目前三代试管婴儿技术能筛查125种遗传疾病，帮助有遗传疾病的家庭生育健康的宝宝。三代试管婴儿辅助生殖技术通过胚胎植入前遗传学检测，对具有遗传风险患者的胚胎进行遗传学诊断，诊断这个胚胎携不携带相关致病基因，不携带的再移植回母亲的子宫，从而保证生出来的是一个健康的宝宝。
通过三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测技术成功出生了健康宝宝的家庭越来越多，从数据追踪的结果来看这些宝宝都非常健康。从全球范围来看，该技术从1990年第一次运用至今已有30年，全球诞生了的第三代试管婴儿宝宝基本上也非常健康，第三代试管婴儿技术也越来越受备孕家庭的喜爱。

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在做试管婴儿手术前，男性同样需要试管婴儿检查，可以分为以下几个方面： 1、试管婴儿男性精液检查：男性精液常规、形态学、顶体酶，支原体、衣原体、淋球菌。还有试管婴儿抽血检查：准爸爸血型、术前乙肝、艾滋并梅毒，还有试管婴儿胚胎抗精子...

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第三代试管婴儿为胚胎筛查染色体

这里我们为什么强调第三代试管婴儿为胚胎筛查染色体，目前国内大多数的机构运用的是第一和第二代试管婴儿技术，这两代试管技术不能对染色体进行筛查，而国内的第三代试管婴儿技术虽然也刚有起色，但只有几家机构在开展还处于起步阶段，筛查染色体的数量有限。

第三代试管婴儿技术的优势就是在于把筛选遗传缺陷的时机提前到了早期胚胎阶段，从有关机构了解到，试管婴儿助孕周期中其实是分为早期胚胎培育和囊胚培育两个方面。国外第三代试管婴儿技术是对囊胚的筛查诊断，国内一般把受精卵培育到第三天，其内部的形态并不稳定，而囊胚是培育至第五天，此时的囊胚由一百多个细胞组成，其形态、结构都比较成熟，如果染色体有异常都可清楚的显现出来。

国外第三代试管婴儿技术不仅可以筛查出囊胚的23对染色体是否存在异常，还可以从根本上预防125种先天性遗传疾病对胎儿的伤害，可以有效的帮助患有遗传性疾病的家庭生育健康的宝宝。

染色体筛查还可避免流产、引产

很多女性也会因为染色体异常导致自然流产，由于这种染色体异常问题是先天性的，无药可医，所以孕前检查也是非常重要的。如果不做孕前检查，那些发育到一定时期、着床后无胎心发生自然流产后，部分女性还需要进行清宫。还有的女性怀孕已经到了高龄，一旦检测胎儿不正常，就需要引产，这对于大龄女性来说是件多么难以接受的事情，因为自己可能好不容易怀上一个宝宝，却还要面对引产的问题，如果不引产一意孤行生下来，孩子出生后有缺陷怎么办?影响的不仅是整个家庭，更是孩子的一生，所以为了避免这些问题发生，孕前检查优生优育不可少。

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